Syndrome de la rotule des ongles : causes, symptômes, traitement, hérédité

Le syndrome de l'ongle rotulien (NPS) est une maladie génétique rare. Les symptômes varient selon les zones du corps touchées. Il affecte généralement les ongles, les genoux, les coudes et les hanches, mais peut également affecter les reins, les yeux et d'autres zones.

Les traitements dépendront de la localisation et de la gravité des symptômes. La condition nécessite souvent un entretien et une surveillance à vie.

Cet article passe en revue ce qu'est le syndrome de la rotule des ongles, les symptômes, les causes, etc.

Le NPS, anciennement appelé maladie de Fong, est une maladie génétique rare qui apparaît à la naissance ou dans la petite enfance.

Le symptôme le plus courant est l'apparition d'ongles ou d'ongles sous-développés ou manquants. Cependant, le NPS peut également affecter :

De plus, le NPS peut provoquer une accumulation de pression de liquide à l'intérieur des yeux - une condition appelée glaucome. Sans traitement, une pression élevée chronique à l'intérieur des yeux peut entraîner des changements de vision et, éventuellement, une perte permanente de la vision.

Selon l'Organisation nationale pour les maladies rares (NORD), environ 30 à 50 % des personnes atteintes de cette maladie développent des problèmes rénaux pendant l'enfance ou l'âge adulte, et environ 5 % peuvent souffrir d'insuffisance rénale.

La condition affecte moins de 50 000 personnes aux États-Unis.

Les symptômes du NPS peuvent varier d'une personne à l'autre.

Les modifications des ongles sont le symptôme le plus courant, affectant 98% des personnes atteintes de la maladie. Le NPS affecte le plus souvent les vignettes, mais peut légèrement affecter les autres ongles.

Le NPS n'affecte pas toujours les ongles, mais lorsqu'il le fait, il peut être apparent dans le petit ongle.

Les ongles peuvent être :

De plus, la zone pâle en forme de demi-lune à la base de l'ongle peut être triangulaire.

Le NPS peut également affecter les genoux. Les rotules peuvent être petites, sous-développées, déformées ou absentes. Cela peut amener une personne à éprouver :

Cela peut également faire plier un ou les deux genoux vers l'extérieur.

Si la condition affecte les coudes, les parties de l'os qui se rejoignent au coude peuvent être petites et sous-développées. Une personne peut également développer une sangle de la peau au pli du coude.

Par conséquent, une personne peut ne pas être en mesure d'étendre ou de faire pivoter complètement son bras. Une luxation partielle du coude peut également survenir.

La plupart des personnes atteintes de NPS développent des cornes iliaques bilatérales, qui sont des projections d'os sur les os de la hanche.

Les autres symptômes possibles incluent :

Le NPS est une maladie génétique autosomique dominante.

Les gens héritent des traits et des conditions génétiques en recevant deux copies de chaque gène - une copie de chaque parent biologique.

Selon NORD, une maladie génétique dominante survient si une personne ne reçoit qu'une seule copie affectée d'un gène. Cela signifie qu'une personne a 50% de chances de développer la maladie si l'un de ses parents a un gène affecté.

Cependant, environ 10 % de tous les nouveaux cas de NPS surviennent sous forme de mutation spontanée lorsqu'aucun des parents n'est atteint de la maladie.

Actuellement, la seule cause connue de NPS est un changement ou une mutation du gène LMX1B. Les mutations de ce gène provoquent des changements et des irrégularités dans le squelette.

Il n'y a pas de corrélation entre la mutation spécifique et la portée et la gravité de la maladie.

Le diagnostic peut survenir à la naissance, dans la petite enfance ou plus tard dans la vie.

Pour diagnostiquer la maladie, un médecin devra:

Les technologies d'imagerie telles que les rayons X et les tomodensitogrammes peuvent aider un médecin à identifier les irrégularités osseuses et articulaires.

Les tests génétiques pour les modifications du gène LMX1B peuvent aider à confirmer le diagnostic.

Le NPS peut prendre beaucoup de temps pour que les médecins diagnostiquent. Des retards de diagnostic peuvent survenir pour les raisons suivantes :

Le traitement dépendra des symptômes d'une personne et implique généralement la fourniture de soins de soutien.

Dans de nombreux cas, le traitement impliquera une coordination entre plusieurs spécialistes et autres professionnels de la santé. Les équipes de traitement pour la condition peuvent varier mais peuvent inclure :

Si une personne ou son parent ou tuteur soupçonne qu'elle peut avoir le syndrome de la rotule de l'ongle, parler avec un médecin de premier recours peut être une bonne première étape. Le médecin peut être en mesure d'aider à déterminer si une personne est atteinte de la maladie et à constituer une équipe de spécialistes pour fournir des traitements.

Les traitements peuvent inclure :

Le syndrome de la rotule des ongles est une maladie rare qui touche moins de 50 000 personnes aux États-Unis.

Chez environ 10 % de ces personnes, la maladie survient sous la forme d'une mutation spontanée du gène LMX1B. Environ 90% des cas surviennent à la suite d'une personne qui transmet la maladie à son enfant.

Une personne atteinte de la maladie a 50% de chances de transmettre le gène dominant.

Le pourcentage ne change pas lors des naissances suivantes, ce qui signifie que chaque enfant a 50 % de chances de développer la maladie.

Une personne ayant reçu un diagnostic de NPS peut souhaiter demander un conseil génétique avant d'avoir des enfants. Parler avec un médecin peut aider ceux qui veulent avoir des enfants à planifier le potentiel de transmission de la maladie à un enfant.

Une personne qui a reçu un diagnostic de NPS aura probablement besoin de dépistages annuels pour vérifier le développement de complications telles qu'une fonction rénale réduite, des problèmes oculaires et une pression artérielle élevée.

Certaines personnes auront besoin d'une aide et d'un soutien continus tels que des médicaments d'entretien ou des appareils fonctionnels pour se déplacer. Une personne peut également avoir besoin d'une physiothérapie ou d'une ergothérapie.

Avec un suivi et un traitement, une personne atteinte de NPS peut généralement maintenir une qualité de vie élevée. Cependant, les effets potentiels de la maladie sur les reins peuvent influencer le résultat global d'une personne.

Le NPS est une maladie génétique rare qui peut affecter plusieurs zones du corps mais affecte le plus souvent les ongles.

Le symptôme le plus courant est l'apparition d'ongles ou d'ongles sous-développés ou manquants. Cependant, le NPS peut également affecter les coudes, les rotules, les os de la hanche et les yeux.

C'est une condition à vie. Cependant, avec une surveillance et un traitement pour gérer les symptômes, une personne peut généralement maintenir une qualité de vie élevée.